Redka bolezen: ko mraz peče in vročina zebe

Avstralec Aidan McManus iz Severnega Melbourna že pet let živi z redko in nenavadno nevrološko motnjo, ki mu je popolnoma spremenila življenje, poroča avstralski portal News 9.

Zaradi napredujoče bolezni živcev telo 22-letnika na mraz reagira, kot da je opečeno, na vročino pa, kot da je zmrznjeno – in to še zdaleč ni edini simptom.

Vse se je začelo, ko je imel komaj 17 let in je zaključeval srednjo šolo. Prve nenavadne znake je občutil kot mravljinčenje in otrplost v stopalih, nato so mu začele otekati noge.

Družinski zdravnik je posumil na zadrževanje tekočine in predpisal terapijo, vendar so se simptomi še naprej slabšali.

"Rekel mi je, da v stopalih čuti mravljince in da ima občutek, kot da hodi po žebljih," se je v pogovoru za 9News spomnila njegova mama Angela McManus.

V istem obdobju so Aidanu postavili tudi diagnozo postvirusnega sindroma razdraženega črevesja, kar je še dodatno zapletlo njegovo zdravstveno stanje.

Vzrok ostaja neznan

Kljub bolezni je Aidan uspel zaključiti šolo, čeprav je v celem letu pouk obiskoval le pet tednov.

A njegovo zdravstveno stanje se je še naprej slabšalo, zato so ga napotili k nevrologu, ki je opravil vrsto izčrpnih preiskav.

Rezultati niso ponudili jasnih odgovorov, a nazadnje so mu postavili diagnozo: aksonska periferna nevropatija.

To je splošna bolezen živčevja, pri kateri je moten prenos signalov med živčnimi celicami v telesu.

Bolezen je napredujoča in neozdravljiva, njen vzrok pa še vedno ni znan.

Zamenjana občutka za vroče in hladno

V zadnjih letih se je otrplost razširila tudi na roke.

"Nekega večera je prišel k meni in rekel: ‘Mama, dvignil sem pločevinko Cole in roke so mi gorele’. Ko se dotakne česa hladnega, ima občutek, kot da mu koža gori, medtem ko ob stiku z vročim občuti mraz," je povedala Angela.

Zaradi senzoričnih motenj Aidan ne more več kuhati ali opravljati vsakodnevnih opravil brez pomoči.

Njegova hoja, ravnotežje in koordinacija so močno okrnjeni, zaradi omejenega gibanja pa je pridobil tudi odvečno telesno težo.

Čeprav še vedno lahko hodi, so razdalje, ki jih zmore premagati, zelo omejene.

"Stanje se mu slabša, sistem pa ga ignorira"

Kljub telesnim omejitvam in neozdravljivi bolezni je Avstralska nacionalna agencija za invalidsko zavarovanje (NDIA) zavrnila Aidanovo prošnjo za podporo prek Nacionalnega programa invalidskega zavarovanja.

V obrazložitvi so zapisali, da “niso bile izčrpane vse možnosti zdravljenja”.

Vendar je Aidanov nevrolog v spremnem pismu ob prijavi jasno zapisal: "Ima diagnozo aksonske periferne nevropatije, ki je napredujoča in neozdravljiva. Kljub obsežnim preiskavam vzrok ni bil odkrit. Na voljo ni nobenega zdravljenja, razen lajšanja bolečin."

"Ne morem verjeti, da so ga zavrnili. Poskusili smo vse. Frustrirajoče in boleče je gledati, kako se mu stanje slabša, sistem pa ga ignorira. Ponujajo le vprašanja z odgovori ‘da’ ali ‘ne’, sploh pa se ne posvetujejo z nevrologom," je sklenila njegova mama.

Iz NDIA so sporočili, da mora prosilec izpolnjevati vse kriterije, vključno z dokazilom o trajnosti bolezni.

Pojasnili so, da je bila dokumentacija “neusklajena glede zdravniških izvidov v zvezi z možnostmi zdravljenja”, zato niso mogli potrditi trajnosti bolezni.